Um defeito genético letal, pouco conhecido e também pouco identificado na triagem neonatal efetuada pelos centros de saúde do país, a fibrose cística ou “doença do beijo salgado” atinge 1.500 brasileiros. A alteração, que aparece quando o bebê recebe uma mutação genética do pai e outra da mãe, provoca sérios danos nos pulmões, no pâncreas e nos intestinos.  

A combinação de cópias alteradas do pai e da mãe gera um bebê com “defeito” no gene responsável pela proteína CFTR, que transporta o cloro através das células. O resultado é falha nas secreções, deixando, por exemplo, o muco do pulmão mais viscoso. O problema é que isso nem sempre é fácil de se perceber, mesmo por pediatras, por isso é muito importante a ampliação do teste do pezinho, já indicado para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e anemia falciforme. O diagnóstico é confirmado com o exame de cloro no suor e o estudo genético.

Os sintomas mais comuns da doença são: suor salgado, demora na  eliminação das fezes ao nascer, tosse, sinusite e bronquite crônicas, fraqueza, cansaço, câimbras, dificuldade de ganhar peso e no crescimento e desidratação sem causa. A eliminação de suor é de duas a cinco vezes maior que o normal, e quando se beija a criança sente-se o gosto salgado, explicam os médicos.

No Rio, um em cada 97 indivíduos tem uma cópia para fibrose cística. Em descendentes de europeus essa relação é mais alta: um em 25. Portanto, a chance de ter um bebê com a mutação é alta.

O tratamento atual é uma dificuldade para muitos pacientes, porque requer o envolvimento de especialistas em várias áreas e inclui o uso de suplementos alimentares e de enzimas pancreáticas, reposição de eletrólitos, antibióticos e fisioterapia respiratória.

Nos Estados Unidos, o pesquisador Richard Barr y Moss descobriu moléculas capazes de modificar a alteração na  proteína CFTR e iniciou pesquisas em humanos. É uma nova esperança, mas somente a terapia genética, algo ainda distante é capaz de novas possibilidades contra a doença.