A Síndrome de Hutchinson-Gilford, mais conhecida como Progeria, é uma doença genética rara, caracterizada pela aceleração do processo de envelhecimento, que aparece, geralmente, em crianças. Seu nome é originário do Grego e significa “velhice prematura“. Apesar de existirem diferentes tipos de Progeria, o caso clássico é a Síndrome de Hutchinson-Gilford, combinação dos nomes dos primeiros médicos que diagnosticaram a doença, na Inglaterra: Dr. Jonathan Hutchinson, em 1886 e Dr. Hastings Gilgord, em 1897.

A Progeria é causada por uma mutação no gene LMNA, que produz a proteína Lamin A, estrutura que interliga e mantêm o núcleo da célula concentrado. Pesquisadores desta área acreditam que este defeito na Lamin A causa instabilidade no núcleo das células, o que pode acelerar o processo de envelhecimento do organismo, prematuramente.

Embora nasça aparentemente saudável, a criança com Progeria começa, aos poucos, apresentar características de envelhecimento entre 18 e 24 meses de idade. Os sinais da doença são: interrupção do crescimento, perda de massa corporal e cabelo, pele com aparência de idoso, luxação do quadril, rigidez nas articulações, artrite generalizada, doenças e falhas cardiovasculares. As crianças com Progeria apresentam uma aparência bastante parecida, independente de nacionalidade, e têm expectativa de vida de 13 anos de idade, variando entre 8 e 21 anos.

Outro tipo de Progeria é a Síndrome de Werner, também conhecida como “progeria de adulto”, que não aparece até o final da adolescência, com uma expectativa de vida entre 40 e 50 anos.

Confira a criança Ashley Heigi, que sofre de Progeria, falando sobre a sua rotina (em inglês):

A DOENÇA É GENÉTICA?

Não é provado que a Progeria típica seja passada de país para filhos. A mutação do gene é algo extremamente raro e a chance de ocorrer mais de uma vez numa mesma família é mínima. Na verdade, a probabilidade da doença aparecer é de uma pessoa em 4 milhões.

COMO É O DIAGNÓSTICO?

Agora que a mutação do gene é identificada, a Fundação de Pesquisa em Progeria (EUA) criou o Programa de Diagnóstico, no qual é procurado o tipo específico do gene na amostra de sangue feita em todos os recém-nascidos, que aliás, procura outras doenças também.

O QUE FAZER PARA AJUDAR?

Atualmente, não há cura para a Progeria, mas muitos pesquisadores estão estudando e procurando uma resposta. Para ajudar a criança com a doença é necessário manter um controle dos sintomas e acompanhamento médico para que ela não sofra muito com as dores. Infelizmente, como não há tratamento e somente controle, é difícil encontrar uma saída para a Progeria e em 99% dos casos a expectativa de vida é mantida.