A tecnologia de sequenciamento genético continua caminhando a passos largos. Especialistas anunciaram esta semana o primeiro caso em que a sequência completa do genoma de um paciente foi obtida com o objetivo de revelar a causa de sua doença rara, de origem genética. O paciente foi o cientista James Lupski, vice-diretor de genética molecular e humana do Bylor College of Medicine, em Houston, Texas, que herdou de seus pais uma rara condição que afeta as terminações nervosas das mãos e dos pés, chamada síndrome de Charcot-Marie-Tooth. O diretor do Centro de Sequenciamento do Genoma Humano, Richard Gibbs ofereceu-se para sequenciar o genoma completo do colega.

Lupski sabia ser portador de uma doença genética há 40 anos, mas só agora é que descobriu o gene responsável pela síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Os cientistas encontraram duas significativas mutações no gene SH3TC2 que seriam responsáveis pelo problema.  Esses resultados foram publicados na revista “New England Journal of Medicine“. Decodificar o código genético ainda custa caro. Mas, segundo editorial da própria revista médica, a “espetacular” redução dos custos tende a continuar como resultado da competição e da inovação no campo, e chegará “a um décimo do custo atual” dentro de dois anos. O genoma de Lupski saiu por US$ 50 mil – se comparado com o de James Watson, um dos descobridores da estrutura da dupla hélice do DNA, que custou, em 2008, US$ 1 milhão – saiu por uma bagatela. De acordo com o editorial da revista, está cada vez mais claro que os custos se aproximam mais de um patamar em que o sequenciamento do DNA se tornará uma parte rotineira do arsenal de diagnósticos.

Uma outra pesquisa do Departamento de Genética da Escola de Medicina de Utah, os pesquisadores sequenciaram o genoma de toda uma família (os pais, uma filha e um filho). Eles conseguiram estimar a frequência com que os pais passam mutações genéticas a seus filhos, além de indetificar com precisão os locais onde os cromossomos maternos e paternos trocam informações para criar combinações de traços genéticos em seus descendentes. O estudo, publicado na edição online da “Science” confirmou os genes responsáveis por outras duas doenças genéticas muito raras (síndorme de Miller, responsável por má formação de rosto e membros, e discinesia ciliar primária (PCD), em inglês, em que estruturas que deveriam remover muco das vias aéreas do pulmão não funcionam). Comparando as sequências do DNA dos pais às dos filhos, os pesquisadores sustentaram, com altas doses de precisão, que cada um dos pais passa 30 mutações – de um total de 60 – a seus descendentes.