Corpo Saun » Doenças genéticas

Teste do pezinho não é efetivado integralmente

Mondarto — Tue, 15 Feb 2011 19:56:31 +0000

O Programa Nacional de Triagem Neonatal, que prevê o diagnóstico e tratamento de quatro doenças genéticas graves logo após o nascimento, o popularmente conhecido como teste do pezinho, completa dez anos este ano. E mesmo uma década depois da iniciativa do Ministério da Saúde, entretanto, a implantação efetiva dos exames, ainda se mostra desigual e lenta pelo país.

Um terço das unidades da Federação, incluindo o Distrito Federal, não passou da fase I do programa. Isso significa que, nesses locais, meninos e meninas nascidos na rede pública têm acesso apenas ao diagnóstico de duas das quatro patologias abrangidas pela política.

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Teste do pezinho não é efetivado integralmente, pubblicato su Corpo Saun il 15/02/2011

Teste genético pelo correio é vendido no Brasil

Mondarto — Thu, 03 Feb 2011 19:57:12 +0000

O teste que vasculha o DNA em busca de doenças genéticas, muito comum nos Estados Unidos, acaba de chegar ao Brasil. O exame, que custa R$ 4.990, está sendo comercializado por um laboratório de Minas Gerais e promete identificar os riscos de desenvolver 46 moléstias, de Alzheimer à obesidade.

Entretanto, alguns especialistas, condenam o exame e afirmam que, atualmente pouco adianta saber se um indivíduo tem 3% ou 4% a mais de chances de desenvolver uma doença.

O diretor da clínica, Sérgio Pena, médico-geneticista da UFMG (Universidade Federal de Minas Gerais) e um dos pioneiros do exame de paternidade por DNA do Brasil, defende a análise. Segundo ele, quando uma pessoa identifica que tem um risco maior de ter uma doença, como diabetes, pode mudar seu estilo de vida e, assim, minimizar as chances de efetivamente desenvolvê-la.

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Teste genético pelo correio é vendido no Brasil, pubblicato su Corpo Saun il 03/02/2011

Exame de sangue pode detectar Down no feto

Mondarto — Wed, 19 Jan 2011 01:19:46 +0000

Uma equipe de pesquisadores, da Universidade Chinesa de Hong Kong, testando apenas o sangue da mãe, conseguiu detectar com precisão a síndrome de Down no feto, por meio do sequenciamento dos genes.

A equipe de 24 pesquisadores liderada por Dennis Lo Yuk Ming, demonstrou que a análise do material genético pode eliminar a necessidade de procedimentos mais invasivos na gravidez de alto risco. De acordo com o grupo, o exame de sangue poderá eliminar a necessidade do diagnóstico realizado no pré-natal como a punção de líquido amniótico, que pode causar risco à gravidez.

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Exame de sangue pode detectar Down no feto, pubblicato su Corpo Saun il 18/01/2011

Anemia falciforme poderá ser curada com transplante

Mondarto — Tue, 02 Nov 2010 21:31:10 +0000

Uma nova orientação médica foi publicada na Revista Brasileira de Hematologia. A Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea incluiu a anemia falciforme entre as doenças que têm indicação de transplante de medula óssea. A elaboração do documento levou em consideração dados da literatura internacional, que apontam cura dos doentes tratados com o transplante. É considerado curado o paciente que não desenvolve mais a doença depois de cinco anos.

Esse tipo de procedimento não consta da lista de indicações do Ministério da Saúde, e atualmente, ainda não é coberto pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Mesmo assim, já foram realizados em centros especializados brasileiros cerca de dez transplantes, todos considerados procedimentos de caráter experimental. A cirurgia também não é comum em outros países e somente cerca de 400 foram praticadas em todo o mundo.

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Anemia falciforme poderá ser curada com transplante, pubblicato su Corpo Saun il 02/11/2010

Hipertensão é principal causa de diálise

Mondarto — Wed, 06 Oct 2010 13:37:35 +0000

A Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN) revelou um dado alarmante: a hipertensão passou a ser o principal problema que leva à diálise no Brasil. Nos últimos dez anos, por meio de um censo feito pela SBN com mais da metade das unidades de diálise de todo o país, a doença foi a que levou os pacientes a serem obrigados ao procedimento.

Em 1999, 17% dos pacientes que faziam o tratamento eram hipertensos. Em 2009, essa proporção subiu para 35%. E de acordo com Carmen Tzanno, membro da SBN, o perfil do doente renal também modificou. Antes, o problema era causado principalmente por doenças infecciosas, e os jovens eram a maioria dos pacientes que faziam diálise, enquanto que atualmente, dois terços dos pacientes que fazem o tratamento têm mais de 40 anos de idade.

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Hipertensão é principal causa de diálise, pubblicato su Corpo Saun il 06/10/2010

Progeria: velhice precoce e sem cura

Regina — Sun, 22 Aug 2010 19:35:48 +0000

A Síndrome de Hutchinson-Gilford, mais conhecida como Progeria, é uma doença genética rara, caracterizada pela aceleração do processo de envelhecimento, que aparece, geralmente, em crianças. Seu nome é originário do Grego e significa “velhice prematura“. Apesar de existirem diferentes tipos de Progeria, o caso clássico é a Síndrome de Hutchinson-Gilford, combinação dos nomes dos primeiros médicos que diagnosticaram a doença, na Inglaterra: Dr. Jonathan Hutchinson, em 1886 e Dr. Hastings Gilgord, em 1897.

A Progeria é causada por uma mutação no gene LMNA, que produz a proteína Lamin A, estrutura que interliga e mantêm o núcleo da célula concentrado. Pesquisadores desta área acreditam que este defeito na Lamin A causa instabilidade no núcleo das células, o que pode acelerar o processo de envelhecimento do organismo, prematuramente.

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Progeria: velhice precoce e sem cura, pubblicato su Corpo Saun il 22/08/2010

Conheça a Doença Falciforme

Regina — Sun, 18 Jul 2010 21:25:25 +0000

A Doença Falciforme é hereditária, ou seja, as pessoas já nascem com ela. É o resultado de uma modificação genética no gene (DNA) que, no lugar de produzir o pigmento chamado hemoglobina (Hb) A, dentro dos glóbulos vermelhos ou hemácias, produz outro, denominado S (HbS). Assim, a Doença Falciforme é a denominação usada para caracterizar uma doença causada pela presença de HbS nos glóbulos vermelhos de um indivíduo.

Os glóbulos vermelhos são células flexíveis e arredondadas presentes no nosso sangue, o que permite que eles transitem por todos os vasos sanguíneos do nosso organismo. A hemoglobina existente dentro dos glóbulos vermelhos dá a cor vermelha ao sangue e transporta oxigênio para todos os tecidos e órgãos. Os glóbulos vermelhos das pessoas com Doença Falciforme podem assumir a forma de foice ou meia-lua em várias situações: desidratação, infecções, alteração brusca de temperatura, estresse físico ou emocional. Nessa forma, tornam-se mais rígidos e têm dificuldade para passar pelos vasos sanguíneos, causando má circulação do sangue, muitas dores e diversos outros problemas, além de não oxigenarem o organismo de forma satisfatória.

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Conheça a Doença Falciforme, pubblicato su Corpo Saun il 18/07/2010

© Regina per Corpo Saun, 2010. | Un commento |
Tag: doença falciforme, gene, glóbulos vermelhos, hemoglobina, Ministério da Saúde, sangue

Atividades físicas ajudam no controle da asma

Lais — Tue, 08 Jun 2010 12:45:36 +0000

Um estudo realizado pelo Serviço de Fisioterapia do Instituto Central do Hospital das Clínicas da FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo) constatou que a atividade física reduz em até 60% os sintomas da asma. As pesquisas mostraram que de 16 episódios por mês, os pacientes passaram a apresentar seis.

O estuda ainda observou que, além da redução dos sintomas – como tosse, chiado, falta de ar e aperto no peito – os aspectos psicossociais, como ansiedade e depressão que são características dos asmáticos por natureza, também foram atenuadas.

Durante três anos, o estudo avaliou 101 adultos, com idade entre 20 e 50 anos, em tratamento no hospital e pôde comprovar a eficácia da prática de exercícios físicos para a melhora da qualidade de vida e autoestima dos pacientes.

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Atividades físicas ajudam no controle da asma, pubblicato su Corpo Saun il 08/06/2010

Cientista conhece gene responsável por sua doença

Conceicao Costa — Sat, 13 Mar 2010 12:43:35 +0000

A tecnologia de sequenciamento genético continua caminhando a passos largos. Especialistas anunciaram esta semana o primeiro caso em que a sequência completa do genoma de um paciente foi obtida com o objetivo de revelar a causa de sua doença rara, de origem genética. O paciente foi o cientista James Lupski, vice-diretor de genética molecular e humana do Bylor College of Medicine, em Houston, Texas, que herdou de seus pais uma rara condição que afeta as terminações nervosas das mãos e dos pés, chamada síndrome de Charcot-Marie-Tooth. O diretor do Centro de Sequenciamento do Genoma Humano, Richard Gibbs ofereceu-se para sequenciar o genoma completo do colega.

Lupski sabia ser portador de uma doença genética há 40 anos, mas só agora é que descobriu o gene responsável pela síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Os cientistas encontraram duas significativas mutações no gene SH3TC2 que seriam responsáveis pelo problema. Esses resultados foram publicados na revista “New England Journal of Medicine“. Decodificar o código genético ainda custa caro. Mas, segundo editorial da própria revista médica, a “espetacular” redução dos custos tende a continuar como resultado da competição e da inovação no campo, e chegará “a um décimo do custo atual” dentro de dois anos. O genoma de Lupski saiu por US$ 50 mil – se comparado com o de James Watson, um dos descobridores da estrutura da dupla hélice do DNA, que custou, em 2008, US$ 1 milhão – saiu por uma bagatela. De acordo com o editorial da revista, está cada vez mais claro que os custos se aproximam mais de um patamar em que o sequenciamento do DNA se tornará uma parte rotineira do arsenal de diagnósticos.

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Cientista conhece gene responsável por sua doença, pubblicato su Corpo Saun il 13/03/2010

Corrida aos consultórios dos alergistas vai começar

Mondarto — Fri, 12 Mar 2010 13:22:55 +0000

As águas de março fechando o verão…

O verso avisa que o inverno está se aproximando, consequentemente o clima se tornará mais úmido, os dias mais frios e um novo ciclo orgânico. A mudança de temperatura significa também, o início da peregrinação de adultos e crianças aos consultórios dos alergistas. E quanto à manifestação dos sintomas, não há muita diferença de suas características nos adultos ou nas crianças, porque na grande maioria são semelhantes: rinite, bronquite, asma, nariz escorrendo, coceira nos olhos, tosse e dificuldade para respirar. Além das constantes crises de espirro.

A alergia é uma doença hereditária, transmitida dos pais para os filhos, relacionada ao sistema imunológico da pessoa. Dados científicos comprovam que a chance de filhos de pais alérgicos terem a doença é de 20% e a probabilidade aumenta para 80% se o casal, pai e mãe, for alérgico. A região em que a pessoa reside também interfere diretamente no desencadeamento da doença, explicam os especialistas em alergia clínica e ambiental.

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Corrida aos consultórios dos alergistas vai começar, pubblicato su Corpo Saun il 12/03/2010